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Myotone Dystrophie Steinert mit spätem Beginn Guillain-Barré-Syndrom, pharyngeal-zervikal-brachiale Variante Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2, durch KIF5A-Genmutation Freeman-Sheldon-Syndrom Neuropathie, hereditäre motorisch-sensorische, Typ 6 Myotone Dystrophie Steinert, juvenile Form Myotone Dystrophie Steinert mit Beginn im Erwachsenenalter Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomal-rezessive, durch Desmin-Mangel Myasthenische Syndrome, kongenitale, mit Glykosylierungsdefekt Adenosinmonophosphat-Desaminase-Mangel Progressive Muskelatrophie Neuropathie, distale hereditäre motorische, X-chromosomale Myotone Dystrophie Steinert mit Beginn im Kindesalter Botulismus, ernährungsbedingter Paraparetische Variante des Guillain-Barré-Syndroms Neuronopathie, akute reine sensorische Pandysautonomie, akute Neuropathie, akute ataxische sensorische Kyphose-laterale Zungenatrophie-myofibrilläre Myopathie-Syndrom Richieri-Costa-da-Silva-Syndrom Myoklonus-Dystonie-Syndrom Spinale Muskelatrophie, infantile, X-chromosomale Arthrogrypose, distale, Typ 1 Myotonie, kongenitale Glykogenose mit schwerer Kardiomyopathie durch Glycogenin-Mangel Myositis, virale Muskelatrophie, scapuloperoneale spinale Myositis, parasitäre Im Kindesalter beginnende autosomal-rezessive Myopathie mit externer Ophtalmoplegie Neurogenes scapulo-peroneales Syndrom Typ Kaeser Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomal-dominante, Typ 1H Myopathie, idiopathische inflammatorische, juvenile Form Spinale Muskelatrophie mit Atemnot Typ 2 Guillain-Barré-Syndrom Alpha-Sarkoglykan assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R3 Spinale Muskelatrophie, proximale Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2, durch MME-Genmutation Fasziitis, eosinophile GMPPB-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R19 Lipidose, muskuläre Glykogenose, muskuläre Neuropathie, distale kongenitale motorische, des jungen Erwachsenen Mitochondriale Myopathie Muskeldystrophie, kongenitale, Typ Ullrich Antisynthetase-Syndrom Muskeldystrophie, megakoniale kongenitale Proximale Myopathie mit fokaler mitochondrialer Depletion Brody-Myopathie Hereditäre Myopathie mit Laktatazidose durch ISCU-Mangel Barth-Syndrom Früh-beginnende progressive Enzephalopathie-spastische Ataxie-distale spinale Muskelatrophie-Syndrom Beta-Sarkoglykan-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R4 Myotones Syndrom Sheldon-Hall-Syndrom Muskelatrophie, scapuloperoneale spinale, mit hyalinen Körperchen, spät beginnende Form Spinale Muskelatrophie mit Atemnot Typ 1 Periodische Paralyse Muskeltumor Succinat-Coenzym-Q-Reduktase-Mangel, isolierter Myopathie bei infektiösen und parasitären Krankheiten Myositis, bakterielle Carnitin-Palmitoyl-Transferase II-Mangel Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2K Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2A1 Fazio-neuro-muskulo-skelettales Syndrom, zyprischer Typ Carnitin-Mangel, primärer systemischer Myositis-Overlap-Syndrom, juveniles Desmin-abhängige Myopathie mit Mallory Körperchen-ähnlichen Einschlüssen Spinale Muskelatrophie mit assoziierten Anomalien des Zentralnervensystems Kurzketten-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel Sehr langkettige-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel X-chromosomale scapulo-peroneale Muskeldystrophie Neuropathy, motorische, distale, hereditäre, autosomal-dominante Myopathie, idiopathische inflammatorische TRAPPC11-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R18 Neutralfett-Speicherkrankheit Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel, multipler Muskeldystrophie Skelettmuskel-Krankheit Kongenitale Myopathie mit Myasthenie-ähnlichem Beginn Isaacs-Syndrom Ionenkanalkrankheit, muskuläre Progressive externe Ophthalmoplegie-Myopathie-Kachexie-Syndrom Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2Y Neuropathy, motorische, distale, hereditäre, autosomal-rezessive Myopathie, metabolische Neuromuskuläre Übertragungsstörung Neuromuskuläre Übertragungsstörung, genetisch bedingte Kongenitale benigne spinale Muskelatrophie, autosomal-dominante Form Spinale Atrophie-Ophthalmoplegie-Pyramidenbahn-Symptomatik-Syndrom Krankheit der Vorderhornzellen, autosomal-dominant oder rezessive Myopathie, distale, Typ Tateyama Einschlusskörperchenmyopathie mit Paget-Syndrom und frontotemporaler Demenz ISPD-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R20 Neuromuskuläre Übertragungsstörung, erworbene Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2DD Motoneuronkrankheit Motoneuronkrankheit, erworbene Pontozerebelläre Hypoplasie Typ 1 Mitochondriales DNA-Deletionssyndrom, DNA2-assoziiertes Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 1 Delta-Sarkoglykan-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R6 Dermatomyositis Distale Myopathie mit Beginn am vorderen Schienenbein Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2 Schwere Hypotonie-psychomotorische Entwicklungsverzögerung-Strabismus-Septumdefekt-Syndrom Syndrom der kongenitalen generalisierten hyperkontraktilen Muskelsteifheit Botulismus Neuropathie, distale hereditäre motorische, Typ 1 Tel-Hashomer-Kamptodaktylie-Syndrom Myopathie, zentronukleäre, autosomal-rezessive Myopathie, zentronukleäre, autosomal-dominante Neuropathie, hereditäre motorisch-sensorische, Typ 5 Myopathie, letale, kongenitale, Typ Compton-North Hereditäre Einschlusskörperchenmyopathie - Gelenkkontrakturen - Ophthalmoplegie Hyperkontraktile Muskelsteifheit-Syndrom Paralyse, periodische thyreotoxische Epidermolysis bullosa simplex mit Muskeldystrophie Gliedergürtelmuskeldystrophie Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomal-dominante, Typ 1C Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomal-dominante, Typ 1A Kongenitale Muskeldystrophie durch Dystroglykanopathie Myxofibrosarkom Muskeldystrophie, kongenitale, Typ 1A Emery-Dreifuss Muskeldystrophie Duchenne- und Becker-Muskeldystrophie Neuropathie, distale hereditäre motorische, Typ 2 Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomal-dominante, Typ 1B Kongenitale Muskeldystrophie mit zerebellärer Beteiligung Calpain-3-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R1 Dysferlin-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R2 Muskeldystrophie, okulopharyngeale Muskeldystrophie, kongenitale, Typ Fukuyama Neuropathie, distale hereditäre motorische, Typ 5 Spinale Muskelatrophie, distale, Typ 3 Kongenitale Muskeldystrophie mit Intelligenzminderung Muskeldystrophie, fazio-skapulo-humerale Myotone Dystrophie Steinert Muskeldystrophie, kongenitale, durch Lamin-A/C-Mangel X-chromosomale Myopathie mit posturaler Muskelatrophie Neuropathie, distale hereditäre motorische, Typ Jerash Hereditäre Myopathie mit frühem Atemversagen Bickerstaff-Enzephalitis Multipler Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel, schwerer neonataler Typ Kongenitale Muskeldystrophie ohne Intelligenzminderung Multipler Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel, milder Typ Spinale Muskelatrophie, distale, X-chromosomale, Typ 3 Kamptokormie, idiopathische Enzephalomyopathie, mitochondriale neurogastrointestinale Extraokuläre Muskelfibrose, kongenitale Muscle-Eye-Brain-Syndrom mit bilateraler multizystischer Leukodystrophie Wundbotulismus TNP03-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie D2 HNRNPDL-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie D3 Adenylosuccinat-Synthase ähnliche 1-abhängige distale Myopathie Botulismus, intestinaler Botulismus, intestinaler, adulter DPM3-CDG Kongenitale Katarakt-progressive Muskelhypotonie-Hörverlust-Entwicklungsverzögerung-Syndrom Neuropathie, distale motorische, hereditäre, Typ 7 Rhabdomyosarkom, pleomorphes Glykogenose Typ 2, infantile Form Transiente neonatale Myasthenia gravis Hereditäre Spastische Paralyse, aufsteigende, des frühen Kindesalters Kongenitale Muskeldystrophie mit Gelenkinstabilität Scapulo-peroneale Muskeldystrophie, MYH7-abhängige, spät beginnende Form Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomal-rezessive, Typ 2Y Myasthenia gravis mit Beginn im Erwachsenenalter Myotilin, qualitative oder quantitative Defekte Juvenile Myasthenia gravis Carey-Fineman-Ziter-Syndrom Pyruvat-Dehydrogenase E3-Mangel Gamma-Sarkoglykan-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R5 Autosomal-dominante mitochondriale Myopathie mit Belastungsintoleranz Triglycerid-Speicher-Kardiomyovaskulopathie Glykogenose Typ 2 Glykogenose Typ 3 Glykogenose Typ 5 Myopathie mit exzessiver Autophagie, X-chromosomal Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2, durch DGAT2-Genmutation Polymyositis, juvenile Kongenitale Extremitäten- und Gesichtskontrakturen-Hypotonie-Entwicklungsverzögerung-Syndrom Proximale Myopathie mit extrapyramidalen Zeichen Glykogenose Typ 4 Glykogenose Typ 7 Intelligenzminderung-Entwicklungsverzögerung-Kontrakturen-Syndrom Lambert-Eaton-Myasthenie-Syndrom Spinale Muskelatrophie, proximale, Typ 1 Idiopathisches Dropped-Head-Syndrom Myotonia permanens Kongenitale Muskeldystrophie-Atemversagen-Hautanomalien-Gelenkinstabilität-Syndrom Plectin-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R17 Pränatale spinale Muskelatrophie mit kongenitalen Knochenbrüchen Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2U Miyoshi-Myopathie Glykogenose Typ 4, progressive hepatische Form Botulismus, infektiöser Myotonia fluctuans Myotonia congenita, Azetazolamidempfindliche Glykogenose Typ 4, nonprogressive hepatische Form King-Denborough-Syndrom Nemalin-Myopathie, kongenitale schwere Kongenitale muskuläre alpha-Dystroglykanopathie mit Gehirn- und Augenanomalien Rhabdomyosarkom, embryonales POGLUT1-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R21 Ionenkanalkrankheit, neuromuskuläre, genetisch bedingte Nemalin-Myopathie mit Beginn im Erwachsenenalter Maligne Hyperthermie Nemalin-Myopathie, intermediäre Rhabdomyosarkom, alveoläres Nemalin-Myopathie, milde Nemalin-Myopathie, typische Periodische Paralyse mit später einsetzender distaler motorischer Neuropathie Ionenkanalkrankheit, neuromuskuläre, bei genetisch bedingtem Natriumkanaldefekt Ionenkanalkrankheit, neuromuskuläre, bei genetisch bedingtem Kaliumkanaldefekt Periphere Neuropathie-Myopathie-Heiserkeit-Hörverlust-Syndrom Filaminopathie, muskuläre Faziale Diplegie mit Parästhesie Ionenkanalkrankheit, neuromuskuläre, bei genetisch bedingtem Chloridkanaldefekt Proximale spinale Muskelatrophie mit Beginn im Erwachsenenalter, autosomal-dominante Ionenkanalkrankheit, neuromuskuläre, bei genetisch bedingtem Kalziumkanaldefekt Ionenkanalkrankheit, neuromuskuläre, bei genetisch bedingtem Ryanodin-Rezeptordefekt Glykogenose durch Glykogen-Branching-Enzym-Mangel, kongenitale neuromuskuläre Form Spinale Muskelatrophie, proximale, Typ 2 Glykogenose durch Glykogen-Branching-Enzym-Mangel, infantile neuromuskuläre Form Klippel-Feil-Anomalie-Myopathie-Gesichtsdysmorphie-Syndrom Kennedy-Krankheit Neuropathie, distale hereditäre motorische Progressive skapulo-humerale peroneale distale Myopathie Periodische Paralyse mit transienten Kompartment-ähnlichem Syndrom Ionenkanalkrankheit, autoimmune neurologische Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2V Pontozerebelläre Hypoplasie Typ 2 Spinale Muskelatrophie, proximale, Typ 4 Kongenitale Muskeldystrophie mit Intelligenzminderung und schwerer Epilepsie Kearns-Sayre-Syndrom Dermatomyositis, juvenile Glykogenose durch Glykogen-Branching-Enzym-Mangel, adulte neuromuskuläre Form Symptomatische Form der X-chromosomalen zentronukleären Myopathie bei weiblichen Anlageträgerinnen Myoglobinurie, autosomal-dominante Morvan-Syndrom Spinale Muskelatrophie-progressive Myoklonusepilepsie-Syndrom Myopathie mit tubulären Aggregaten Emery-Dreifuss Muskeldystrophie, autosomal-dominante Mitochondriale Myopathie - Laktatazidose - Schwerhörigkeit MELAS MERRF Botulismus, inhalativer Emery-Dreifuss Muskeldystrophie, X-chromosomale Isolierter Atmungskettendefekt im Komplex I Vakuoläre Myopathie mit Proteinaggregaten des sarkoplasmatischen Retikulums Glykogenose durch Saure-Maltase-Mangel, spät beginnende Form Muskeldystrophie, kongenitale, Typ 1B Myasthenia gravis Muskeldystrophie Typ Becker Myoglobinurie, rekurrente, genetisch bedingte Glykogenose durch muskulären beta-Enolase-Mangel Spinale Muskelatrophie - Dandy-Walker-Malformation - Katarakte Myopathie - Diabetes mellitus Emery-Dreifuss Muskeldystrophie, autosomal-rezessive Mitochondriale Myopathie und sideroblastische Anämie Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2, mit Riesen-Axonen Botulismus, iatrogener Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2Q Sclérose latérale amyotrophique juvénile Dystrophie musculaire des ceintures liée à la sous-unité alpha 2 de la laminine R23 Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2O Syndrome muscle-oeil-cerveau Syndrome myasthénique congénital Myofasciite à macrophages Dystrophie musculaire de Duchenne Myopathie centronucléaire liée à l'X Myopathie à multi-minicores Myopathie oculo-pharyngo-distale Myopathie myofibrillaire Myopathie centronucléaire Myopathie congénitale à "central cores" Myopathie distale Myopathie à multi-minicores avec ophtalmoplégie externe Myopathie congénitale avec excès de filaments fins Lipidose avec surcharge en triglycérides et ichtyose Desminopathie Myotilinopathie distale Myopathie à némaline Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2C Myopathie némaline type Amish Myopathie distale avec faiblesse des cordes vocales Myopathie liée à GNE Myopathie distale type Welander Myopathie à surcharge lipidique multisystémique Myopathie myotonique proximale Alpha-cristallinopathie Syndromes myasthéniques congénitaux post-synaptiques Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2B Myopathie distale tardive type Markesbery-Griggs Syndromes myasthéniques congénitaux synaptiques Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2D Myosite à inclusions Neuropathie sensitivo-motrice axonale aiguë Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2F Myopathie précoce avec cardiomyopathie létale Syndrome de Miller Fisher Myosclérose Dystrophie musculaire tibiale Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2E Dystrophie musculaire de Bethlem Syndromes myasthéniques congénitaux pré-synaptiques Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2G Myotonie aggravée par le potassium Polyradiculonévrite démyélinisante inflammatoire aiguë Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2J Myotonie congénitale de Thomsen et Becker Neuropathie axonale motrice aiguë Syndrome de délétions multiples de l'ADN mitochondrial de l'adulte par déficit en DGUOK Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2I Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2L Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2A2 Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2 due à une mutation de TFG Myopathie à corps de polyglucosane type 1 Syndrome d'O'Sullivan-McLeod Myopathie amérindienne Dystrophie musculaire des ceintures autosomique dominante Syndrome de myopathie centronucléaire liée à l'X-anomalies génitales Ophtalmoplégie externe progressive due à une mutation de l'ADN mitochondrial Syndrome crampes-fasciculations Myopathie congénitale type Paradas Paralysie périodique hypokaliémique Paramyotonie d'Eulenburg Dystrophie musculaire des ceintures par déficit en POMK Sclérose latérale amyotrophique type 4 Glycogénose par déficit en phosphorylase kinase musculaire Dystrophie musculaire des ceintures liée à la titine R10 Ophtalmoplégie externe progressive chronique de l'adulte avec myopathie mitochondriale Dystrophie musculaire des ceintures autosomique récessive Dystrophie musculaire des ceintures associée à POMGNT2 R24 Maladie du motoneurone type Madras Syndrome de myopathie mitochondriale-ataxie cérébelleuse-rétinopathie pigmentaire Dystrophie musculaire des ceintures liée à la calpaïne-3 D4 Syndrome d'hypotonie-trouble sévère du langage-retard cognitif sévère Myopathie métabolique par défaut de transport du lactate Paralysie périodique hyperkaliémique Dystrophie musculaire type Selcen Syndrome d'Andersen-Tawil Myopathie à corps de polyglucosane type 2 Myopathie congénitale avec noyaux centrés et cores atypiques Glycogénose par déficit en phosphoglycérate kinase 1 Forme symptomatique de la dystrophie musculaire de Duchenne et Becker de la femme porteuse Dystrophie musculaire des ceintures liée à la téléthonine R7 Myopathie tardive associée à l'alpha-B cristalline Dystrophie musculaire des ceintures autosomique dominante type 1E Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 1A Dystrophie musculaire des ceintures liée à la fukutine R13 Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 1B Polymyosite Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 1D Dystrophie musculaire des ceintures associée à FKRP R9 Dystrophie musculaire des ceintures associée à DNAJB6 D1 Dystrophie musculaire des ceintures liée à l'anoctamine-5 R12 Dystrophie musculaire congénitale par déficit en intégrine alpha-7 Myopathie distale avec atteinte respiratoire précoce Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 1C Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 1F Dystrophie musculaire des ceintures associée à POMT2 R14 Dystrophie musculaire des ceintures associée à POMGNT1 R15 Déficit en protéine trifonctionnelle mitochondriale Rippling muscle disease avec myasthenia gravis Myopathie distale précoce associée à KLHL9 Maladie du motoneurone inférieur autosomique récessive de l'enfance Anoctaminopathie distale Myopathie distale de l'adulte due à des mutations de VCP Alpha-Dystroglycan-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R16 Glykogenose durch Laktat-Dehydrogenase M-Untereinheit-Mangel Einschlusskörperchenmyopathie, hereditäre, Typ 4 Neuromuskuläre Krankheit Schwartz-Jampel-Syndrom Immunvermittelte nekrotisierende Myopathie Periodische Paralyse, genetisch bedingte Myositis-Overlap-Syndrom Polyglukosankörper-Krankheit, adulte Distale Nebulin-Myopathie Myopathie, distale, Typ Laing Refsum-Krankheit Rhabdomyosarkom Myositis, fokale Glykogenose durch LAMP-2-Mangel POMT1-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R11 Amyotrophe Lateralsklerose Distale Myopathie mit Beteiligung der posterioren Bein- und anterioren Handmuskulatur Myotone Dystrophie Genetisch bedingte Krankheit der Skelettmuskeln Erworbene Krankheit der Skelettmuskeln Myopathie, distale, autosomal-dominante Myopathie, nichtdystrophe Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2N Kongenitale Myopathie mit reduzierten Typ 2-Muskelfasern Muskeldystrophie - Spongiosis der weissen Gehirnmasse Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2Z Poliomyelitis Ataxie-Neuropathie-Spektrum Sclérose latérale primitive Myopathie à spirales cylindriques Amyotrophie bulbospinale de l'adulte Myopathie avec configuration hexagonale des tubules Dystrophie musculaire progressive Myopathie à inclusion Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2M Syndrome de dystrophie musculaire congénitale-cataracte infantile-hypogonadisme Dystrophie musculaire des ceintures associée à TRIM32 R8 Trichinellose Arthrogrypose multiple congénitale myogénique autosomique récessive Myopathie à corps sphéroïdes Myopathie à casquette Amyotrophie bulbospinale Syndrome de poïkilodermie héréditaire fibrosante-myopathie rétractile-fibrose pulmonaire Maladie acquise de la jonction neuromusculaire à médiation immune Syndrome de Walker-Warburg Syndrome de Mills Déplétion de l'ADN mitochondrial, forme myopathique Myopathie inflammatoire avec abondance de macrophages Syndrome post-poliomyélite Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2W Syndrome d'akinésie foetale-hémorragies cérébrales et rétiniennes Ataxie spinocérébelleuse avec épilepsie Syndrome de myopathie à début précoce-aréflexie-détresse respiratoire-dysphagie Myosite éosinophile idiopathique Dystrophie musculaire des ceintures associée à BVES Déficit en carnitine palmitoyltransférase II, forme infantile sévère Myopathie à corps réducteurs Rippling muscle disease Zebra body myopathy Rigid spine syndrome Moderate multiminicore disease with hand involvement Antenatal multiminicore disease with arthrogryposis multiplex congenita Childhood-onset progressive contractures-limb-girdle weakness-muscle dystrophy syndrome Recessive mitochondrial ataxia syndrome Congenital myopathy with cores Fingerprint body myopathy Glycogen storage disease due to phosphoglycerate mutase deficiency Lower motor neuron syndrome with late-adult onset Carnitine palmitoyl transferase II deficiency, neonatal form Fatal infantile hypertonic myofibrillar myopathy Congenital-onset Steinert myotonic dystrophy Functional variant of Guillain-Barré syndrome Regional variant of Guillain-Barré syndrome Variant of Guillain-Barré syndrome Classic multiminicore myopathy Intellectual disability-myopathy-short stature-endocrine defect syndrome Myosin storage myopathy Corpus callosum agenesis-neuronopathy syndrome Fungal myositis Glycogen storage disease due to glycogen branching enzyme deficiency, childhood combined hepatic and myopathic form Proximal spinal muscular atrophy type 3 Charcot-Marie-Tooth disease type 2P Infant botulism Glycogen storage disease due to liver and muscle phosphorylase kinase deficiency Glycogen storage disease due to glycogen branching enzyme deficiency, fatal perinatal neuromuscular form Infantile myofibromatosis Charcot-Marie-Tooth disease type 1E Autosomal dominant spastic paraplegia type 17 Juvenile primary lateral sclerosis Finnish upper limb-onset distal myopathy Autosomal recessive distal myopathy Generalized bulbospinal muscular atrophy Sensory ataxic neuropathy-dysarthria-ophthalmoparesis syndrome Hereditary continuous muscle fiber activity Carnitine palmitoyl transferase II deficiency, myopathic form LIMS2-related myopathy Autosomal dominant distal axonal motor neuropathy-myofibrillar myopathy syndrome Qazi-Markouizos syndrome Myopathic Ehlers-Danlos syndrome Congenital muscular dystrophy Benign Samaritan congenital myopathy Congenital fiber-type disproportion myopathy